Fenilketonüri Testi: Yenidoğan Sağlığında Hayati Öneme Sahip

Bartın Devlet Hastanesi'nden Önemli Uyarı

Bartın Devlet Hastanesi, yenidoğan bebekler için yapılan topuk kanı testinin kritik önemine dikkat çekti. Hastane yetkilileri, bu testin yapılmadığı durumlarda fenilketonüri gibi ciddi hastalıkların erken teşhis edilemeyeceğini belirtti. Fenilketonüri, vücutta fenilalanin adlı amino asidin birikmesine neden olan ve tedavi edilmediği takdirde zihinsel gerilik, nörolojik sorunlar ve gelişimsel gerilik gibi ciddi sonuçlara yol açan genetik bir hastalıktır.

Topuk kanı testi sayesinde, bu tür hastalıkların erken dönemde tespit edilerek olası olumsuz etkilerin önüne geçilebileceği vurgulandı. Hastane açıklamasında, testin steril koşullarda yapıldığı, enfeksiyon riskinin çok düşük olduğu ve bebeğe genellikle hafif bir rahatsızlık hissettirdiği ifade edildi. Uzmanlar, yenidoğanların bu testi yaptırmasının büyük önem taşıdığını belirterek aileleri bu konuda duyarlı olmaya davet etti.

Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri, çekinik genler ile taşınan ve ailevi geçişli bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkta proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli amino asidin, fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği nedeniyle karaciğerde parçalanamadığı açıklanmaktadır. Bu durum sonucunda fenilalanin ve metabolitleri kanda birikir ve bu, çocuğun gelişmekte olan beynine zarar verir. Eğer hastalık erken teşhis edilmezse, ileri derecede zihinsel özür, konuşma bozukluğu ve diğer ciddi sorunların ortaya çıkması kaçınılmaz olur.

Genetik Geçiş ve Sıklık

Bartın Devlet Hastanesi, fenilketonüri hastalığının cinsiyet ayrımı olmaksızın, kız ve erkek çocuklarda aynı sıklıkta görüldüğünü belirtmektedir. Hem anne hem de babadan bozuk gen alan çocuklar fenilketonüri hastası olurken, yalnızca bir bozuk gen alan çocuklar taşıyıcı olarak doğmaktadır. Ülkemizde her 25 kişiden birinin fenilketonüri taşıyıcısı olduğu öngörülmektedir. Yüksek orandaki akraba evlilikleri hastalığın daha sık görülmesine neden olmaktadır.

Ulusal Farkındalık Günü

1 Haziran, dünya genelinde fenilketonüri farkındalığını artırmak için kutlanan Dünya Fenilketonüri Günü olarak bilinir. Bu bağlamda Kıbrıs Türk Tabipleri Birliği, Türkiye'de fenilketonüri ve benzeri hastalıkların yenidoğan taramalarının Sağlık Bakanlığı tarafından ücretsiz olarak sunulmamasını eleştirdi. Açıklamada, her yenidoğan bebeğe kapsamlı endokrin-metabolik taramaların ücretsiz olarak sunulmasının bir hak olduğunun altı çizildi.

Doktor Nilgün Şanal ise yeni doğan bebeklerin topuk kanı alınmasının önemini vurgulayarak, hastalığın erken teşhisinin nihayetinde ağır zeka kayıplarını önleyebileceğini belirtti. Yeterli iyileşme ve gelişim için fenilketonüri hastalarının yaşam boyu özel bir diyeti sürdürmeleri gerekiyor. Son zamanlarda sosyal medyadaki yanlış yönlendirmeler ve pandeminin etkileri, konuyla ilgili farkındalığı azaltmış görünmektedir.

Topuk kanı testi, bebek sağlığı açısından kritik bir öneme sahiptir ve erken teşhis, bebeklerin sağlıklı bir yaşam sürdürmeleri için gereklidir.